Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное аномальной 21-й хромосомой человека. Болезнь называется так в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна, который описал ее впервые в 1866 году. Выявление причин, влекущих за собой синдром, заслуга другого врача — Жерома Лежюна, сделавшего это в 1959 году.
Как обнаружить синдром Дауна?
Синдром Дауна определяется наличием комбинации крупных и мелких различий в структуре тела. Часто синдром Дауна сопровождается отставанием в физическим развитии и умственной отсталостью. Лица с синдромом Дауна внешне выглядят иначе и существенно отличаются от обычных людей.
Анализы, которые проходят будущие матери в период беременности, позволяют обнаружить это заболевание у плода на ранних стадиях внутриутробного развития.
У людей, страдающим синдромом Дауна, как правило, снижены физические и умственные возможности. Лица, которые страдают от этой болезни, отличаются замедленной реакцией, некоторой наивностью. Лишь небольшое число их являются по-настоящему умственно отсталыми. Случаи появления этого генетического заболевания составляют один на 800-1.000 рождений.
Дети, которые страдают синдромом Дауна, подвержены заболеваниям сердечно-сосудистой системы, болезням желудка и ушей. И на этом их проблемы, увы, не заканчиваются. Однако, хотя эта болезнь неизлечима, своевременное медицинское вмешательство и проведение необходимой терапии, вкупе с родительской любовью и заботой, могут значительно улучшить качество жизни детей, страдающих от этой болезни.
Симптомы заболевания могут быть разными и варьировать от одного ребенка к другому. Если некоторые из них нуждаются в специальной медицинской помощи, то другие практически всю жизнь могут быть независимы от врачей.
Хотя синдром Дауна не может быть предотвращен, его можно обнаружить еще до рождения ребенка. Родителям, чьи дети страдают синдромом Дауна, следует серьезно относиться к будущему планированию семьи, дабы избежать повторения генетических ошибок.
Причины появления синдрома Дауна.
По замыслу природы, ребенок наследует генетическую информацию от двух родителей, в виде 46 хромосом, 23 из которых принадлежат его матери, и 23 отцу.
В случае возникновения синдрома Дауна, ребенок наследует дополнительную хромосому, и в итоге имеет 47 хромосом вместо 46.
Хотя причины данного генетического уродства неизвестны, исследования достоверно доказали, что риск возникновения синдрома Дауна увеличивается со старением женщины. Монголоидные черты лица – один из признаков синдрома Дауна. Врач может диагностировать синдром Дауна путем простого физического осмотра новорожденного, который имеет определенные характерные черты: круглое лицо, несколько сплющенное, выраженные монголоидные глаза, единственную линию на ладони, маленький рот, небольшие уши, короткую шею и избыток кожи в шейной области, маленькие руки и ноги с короткими пальцами.
Вниманию будущих родителей!
Синдромом Дауна у плода может быть сравнительно легко диагностирован во время беременности, причем, на небольших сроках. Наиболее эффективным методом его обнаружения является биохимический способ, так называемый тройной тест, который включает в себя количественное определение трех параметров.
В настоящее время такие тесты доступны в нашей стране, и в родильных домах, и в частных клиниках, — причем, по разумной цене.
Оптимальный срок беременности для проведения тройного теста — между 14 и 16 неделями. Дополнительно женщину обследуют на УЗИ и проводят другие анализы. Если после тестов и обследований окажется, что риск нежелательного диагноза подтвердится, — дальнейшую судьбу такой беременности решат врачи (разумеется, вместе с будущими родителями).
0 Comments