0
Муковисцидоз причины, симптомы и лечение

Те, кто страдает врожденным метаболическим заболеванием муковисцидозом, страдают, среди прочего, от повторяющихся инфекций легких и все более затрудненного дыхания. Болезнь нельзя вылечить, но при правильном лечении можно замедлить ее прогрессирование. Эксперт дает обзор симптомов, причин и вариантов лечения заболевания.

В легких, дыхательных путях, пищеварительной системе и других органах по всему телу есть выделения, которые смазывают и защищают. В случае муковисцидоза (или муковисцидоза) образование этих различных жидкостей организма затруднено. Выделения организма у людей с муковисцидозом более вязкие и липкие, чем у здоровых людей. Эта слизь закупоривает дыхательные пути и пути других внутренних органов, что все больше нарушает их функции.

Со временем это приводит к отложениям слизи, которые необратимо повреждают органы, особенно легкие и органы пищеварительной системы. Тяжесть симптомов и течение болезни сильно различаются среди пострадавших. Соответственно, ранняя диагностика муковисцидоза позволяет быстро начать терапию.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Время появления симптомов муковисцидоза варьируется от человека к человеку. Однако первые симптомы обычно появляются в первые несколько лет жизни.

Потеря соли из-за муковисцидоза

Первым признаком заболевания может быть высокое содержание солей в поте. Это вызвано нарушением работы хлоридно-ионных каналов, что меняет состав выделений в организме.

Больные муковисцидозом теряют больше солей и подвергаются более высокому риску минерального дисбаланса. В результате пот больных людей на вкус более соленый, чем пот здоровых людей. Минеральный дисбаланс, в свою очередь, может привести к таким осложнениям, как нарушение сердечного ритма, низкое кровяное давление и шок.

Поэтому пациенты должны уделять больше внимания потреблению электролитов и жидкости.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта и других внутренних органов

Так как муковисцидоз является мультисистемным заболеванием, то может проявляться и большое количество других возможных симптомов, которые можно проследить до нарушения работы других внутренних органов. Часто повреждаются поджелудочная железа, желчный и пищеварительный тракт, нарушаются их функции. Это приводит к таким симптомам, как:

Кишечные расстройства, такие как кишечная непроходимость или маслянистый стул;

  • нежелательная потеря веса
  • бесплодие у мужчин
  • Снижение фертильности у женщин
  • Жирная печень, сморщенная печень

Выработка слизи в поджелудочной железе препятствует выработке пищеварительных ферментов, что мешает организму нормально перерабатывать пищу и усваивать витамины и другие питательные вещества. В результате больные муковисцидозом часто недоедают. Печень также повреждается отставанием желчи. В результате могут развиться вторичные заболевания органа, такие как ожирение печени или сморщенная печень. 2.3

Что вызывает кистозный фиброз?

Что вызывает кистозный фиброз

Причиной заболевания является генетический дефект гена CFTR (ген трансмембранного регулятора муковисцидоза), расположенного на седьмой хромосоме. Мутация нарушает транспорт хлоридов, что приводит к образованию вязкой слизи.

 

Почему в органах образуется вязкая слизь?

Дефект в гене также изменяет связанный с ним белок CFTR, что ухудшает или даже предотвращает функцию продукта гена как хлоридного канала в клеточной мембране. В результате ионы хлора больше не могут должным образом транспортироваться в клетки и из них. Поскольку поток ионов хлора фактически контролирует воду в тканях, при нарушении потока или его отсутствии образуется вязкая слизь, выстилающая внутренние органы.

Как наследуется кистозный фиброз?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: оба родителя должны унаследовать дефектный ген CFTR, чтобы заболевание проявилось у ребенка. В большинстве случаев оба родителя сами по себе здоровы, и у каждого есть только один мутировавший ген. Вероятность того, что ребенок родителей с одним мутировавшим геном не унаследует дефектную копию гена и что у него проявится муковисцидоз, составляет 25% в каждом случае. Существует 50-процентная вероятность того, что только одна копия будет унаследована и ребенок останется здоровым, хотя и здесь ребенок может передать мутацию.

Диагностика муковисцидоза

С 2016 года тестирование на муковисцидоз стало частью рутинного скрининга новорожденных с согласия родителей. В настоящее время для диагностики заболевания в первые несколько недель жизни используются анализы крови и пота. Если эти тесты показывают аномалии, генетический тест, который исследует отклонения в гене CFTR, может внести дополнительную ясность. Если потовая проба положительна и оба гена CFTR у родителей имеют мутацию, высока вероятность подтверждения заболевания.

Если при скрининге новорождённых соответствующий тест не проводился, но есть подозрение на муковисцидоз, единственное, что помогает – как всегда – обратиться к врачу. После подробного сбора анамнеза и опроса семейного анамнеза врач проводит физикальное обследование, при котором по возможности осматривают легкие и внутренние органы с целью исключения других заболеваний. Затем подозрение на кистозный фиброз может быть подтверждено или отвергнуто с помощью анализа пота, крови и генетических тестов. В случае неудачного подтверждения генетические члены семьи также должны пройти медицинское обследование. 4

Как лечится кистозный фиброз?

Муковисцидоз неизлечим. Однако при правильном лечении можно замедлить течение болезни и улучшить качество жизни пострадавших. Особенно важно, чтобы люди с муковисцидозом научились жить с этим заболеванием. Это означает адаптацию повседневной жизни, факторов образа жизни и питания к состоянию здоровья, чтобы по-прежнему иметь возможность вести как можно более нормальный образ жизни. Терапия может лечить только симптомы муковисцидоза.

Лечение легких

Больные муковисцидозом часто страдают от проблем с легкими, которые проявляются в кашле и затрудненном дыхании. В ходе лечения используются отхаркивающие или бронхорасширяющие средства, часто в составе ингаляционной терапии, для облегчения дыхания пострадавших и прекращения кашля. В случае очень тяжелого течения муковисцидоза помочь может только пересадка легкого.

Лечение респираторных инфекций

Поскольку дыхательные пути менее вентилируются закупоренной слизью, существует более высокая восприимчивость к бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям дыхательных путей. Их можно лечить антибиотиками, противовирусными препаратами или противогрибковыми средствами. Многие пациенты также испытывают частое или хроническое воспаление дыхательных путей, которое часто лечат противовоспалительными препаратами.

Лечение модуляторами CFTR

Модуляторы CFTR потенциально могут улучшить функцию канала CFTR для установления водно-солевого баланса. Поскольку существует много различных мутаций в гене муковисцидоза, которые по-разному изменяют канал CFTR, часто требуются разные лекарства или комбинации лекарств. Таким образом, лечение модуляторами CFTR очень зависит от мутации и индивидуально.

физиотерапия

Вязкую слизь можно разжижить с помощью дыхательных техник и дыхательной лечебной физкультуры. Методы изучаются на ранней стадии, а затем применяются самостоятельно и интегрируются в повседневную жизнь пациентов.

Диета и образ жизни при муковисцидозе

Из-за нарушений пищеварительной системы при муковисцидозе больные с самого начала должны уделять больше внимания правильному питанию. После установления диагноза лечащий врач должен направить пациентов к диетологам. Вместе мы составляем индивидуальный план питания. В принципе, при муковисцидозе важно обратить внимание на сбалансироанную диету с высоким содержанием жиров.

Поскольку потери воды и электролитов у больных людей выше, чем у здоровых, важно также обращать внимание на количество потребляемой жидкости и соли. Пациенты с муковисцидозом должны пить более двух литров в день, если это возможно, и добавлять соль в воду по мере необходимости. Также важно избегать факторов нездорового образа жизни, таких как курение и чрезмерное употребление алкоголя.

А как насчет упражнений и спорта?

Больные муковисцидозом могут и должны заниматься спортом. Потому что благодаря физическим упражнениям и занятиям спортом они, как и здоровые люди, улучшают физическую работоспособность, навыки координации и прочность костей, помимо прочего.

Муковисцидоз — прогноз и продолжительность жизни

Раннее лечение с целью позволить пострадавшим вести в основном нормальный образ жизни может замедлить течение муковисцидоза. Тем не менее, болезнь, к сожалению, неизлечима. Даже если пациенты с передовыми методами лечения сейчас намного старше, чем несколько лет назад, средняя продолжительность жизни в настоящее время составляет 50 лет. Здесь следует отметить, что многие пациенты также стареют.


Like it? Share with your friends!

0

Leave a Reply